¡Hablemos de demencias! Enfermedad de Huntington.

Demencias degenerativas primarias: Enfermedad de Huntington.

La Enfermedad de Huntington (EH) es una grave y rara enfermedad neurológica hereditaria, degenerativa y progresiva. Se la denomina así en honor a George Huntington, el médico que la descubrió en 1872.

¿Por qué ocurre?: es un trastorno genético por el cual las células nerviosas de ciertas partes del cerebro se desgastan o degeneran.

Genética: la Enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas (repetición CAG). Lo normal es que esta sección del ADN se repita de 10 a 28 veces, pero en personas con la enfermedad se repite de 36 a 120 veces.

La enfermedad se transmite de padres a hijos. A medida que el gen se transmite, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana.

Si uno de los padres tiene la enfermedad, el hijo tendrá un 50% de probabilidades de recibir el gen. Si lo recibe tendrá un 50% de probabilidades de transmitirlo a sus futuros hijos, si no lo recibe no es posible su transmisión.

Formas de EH:

• Edad adulta: presentan síntomas entre los 30 y 40 años.
• Juvenil: los síntomas se presentan en la niñez o adolescencia.

Síntomas:

• Trastornos del movimiento: movimientos espasmódicos involuntarios (corea), rigidez o contracturas musculares (distonía), movimientos oculares lentos o anormales, alteración de la marcha, postura y equilibrio; dificultades para la expresión del lenguaje y dificultades para tragar.
• Trastornos cognitivos: alteración de las funciones ejecutivas (planificación, velocidad de procesamiento, memoria de trabajo…), alteración de la atención, problemas de memoria (aprendizaje de nueva información, demencia subcortical), problemas de lenguaje (fluidez, disartria la cual se refiere a problemas en la articulación de sonidos y palabras; disprosodia la cual se refiere a problemas en la pronunciación y entonación de las palabras), alteración de las habilidades visoespaciales.
• Trastornos psiquiátricos: irritabilidad, tristeza, apatía, retraimiento social, insomnio, fatiga o pérdida de energía, ideas suicidas. Es frecuente que aparezca trastorno obsesivo compulsivo, manías o trastorno bipolar.

Síntomas de la EH juvenil:

• Cambios en el comportamiento: pérdida de habilidades físicas o académicas, problemas en el desempeño escolar, problemas de conducta.
• Cambios físicos: rigidez y contracción muscular, temblores o movimientos involuntarios, convulsiones, problemas en la motricidad fina.

Evolución: la enfermedad de Huntington sigue un curso clínico invariablemente progresivo que es más rápido en las formas de inicio juvenil. La duración media de la EH es de 19 años, con límites entre 10 y 25 años.

Tratamiento: el tratamiento es similar a los mencionados en enfermedades anteriores. En el caso de los fármacos, los únicos que se han demostrado eficaces para el control de la corea son los neurolépticos y los inhibidores del almacenamiento o liberación de la dopamina (tetrabenazina y reserpina). No existe tratamiento eficaz para la demencia, que es el aspecto más invalidante de la enfermedad, pero los fármacos antipsicóticos y antidepresivos son de utilidad para las  manifestaciones neuropsiquiátricas. Este tratamiento farmacológico se combina con terapia psicológica, fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, estimulación cognitiva, modificación del entorno, asesoramiento y apoyo tanto al paciente como a la familia.